A mãe do pequeno Rychard Junio, de apenas 2 anos e 3 meses, jamais imaginou que um exame simples realizado nos primeiros dias de vida do filho mudaria completamente a rotina da família. Amanda Nayara, de 26 anos, recebeu a notícia de que o bebê havia sido diagnosticado com fenilcetonúria após o teste do pezinho e, naquele momento, viu surgir uma série de dúvidas e preocupações.
“Receber o diagnóstico foi um dos momentos mais difíceis da minha vida. Eu nunca tinha ouvido falar sobre a fenilcetonúria e, quando me ligaram após o teste do pezinho, senti muito medo e insegurança. Chorei, pesquisei sobre a doença e pensei em como seria o futuro do meu filho”, relembra.
Apesar do susto inicial, Amanda descobriu que a notícia chegou em um momento decisivo. Graças ao diagnóstico precoce, Rychard iniciou rapidamente o tratamento necessário para controlar a doença e evitar complicações que poderiam comprometer seu desenvolvimento.
Hoje, a família convive diariamente com os desafios impostos pela condição genética. A alimentação precisa ser rigorosamente controlada e cada refeição exige planejamento. Para Amanda, um dos momentos mais difíceis é explicar ao filho por que ele não pode consumir os mesmos alimentos que outras crianças.
“Meu coração fica apertado e muitas vezes parece partir em pedaços quando preciso negar algo para ele. É difícil sentar para comer uma pizza, um hambúrguer ou um pedaço de bolo e não poder dividir esse momento com meu filho. Mesmo sendo pequeno, ele pede, demonstra vontade, e isso dói muito”, relata. A história de Rychard é um exemplo de como o diagnóstico precoce pode fazer a diferença na vida de uma criança.
Rychard foi diagnosticado com fenilcetonúria após o teste do pezinho – Reprodução/Arquivo pessoal
Uma doença silenciosa e perigosa
A fenilcetonúria, também conhecida pela sigla PKU, é uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima responsável por metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteína, como carnes, ovos, leite e derivados.
Quando o organismo não consegue processar essa substância, ela se acumula no sangue e pode provocar danos neurológicos graves e irreversíveis. Sem tratamento adequado, a doença pode causar deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, alterações comportamentais e dificuldades motoras.
Por isso, o diagnóstico precoce é considerado fundamental. A identificação da doença por meio do teste do pezinho permite que o tratamento seja iniciado antes do surgimento dos sintomas, aumentando significativamente as chances de desenvolvimento saudável.
Segundo Fernanda Arantes, enfermeira responsável pelo acompanhamento de pacientes com doenças raras na APAE de Anápolis, o principal desafio não é apenas detectar a doença, mas garantir que o paciente tenha acesso ao tratamento contínuo.
“O tratamento da PKU não depende só do diagnóstico. Ele exige uma estrutura especializada, acompanhamento constante e uma equipe preparada para orientar a família durante toda a vida do paciente. Quando esse acompanhamento não acontece, o risco de abandono do tratamento aumenta muito”, explica.
A especialista alerta que, embora a fenilcetonúria não seja incapacitante por natureza, ela pode se tornar quando não é tratada adequadamente. “Quando a condição não é diagnosticada precocemente, a fenilalanina se acumula no organismo e pode causar danos neurológicos graves e irreversíveis. Por isso fazemos um trabalho intenso de busca ativa. Quando o exame apresenta alteração, procuramos o paciente onde ele estiver”, afirma.
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Desafios vão além do diagnóstico
Após a confirmação da doença, começa uma nova etapa para as famílias. O tratamento envolve uma dieta extremamente restritiva, o uso contínuo de fórmulas metabólicas especiais e acompanhamento multidisciplinar com médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.
Segundo Amanda, manter a alimentação adequada é um dos maiores desafios da rotina. “Há dias em que a preocupação toma conta de mim porque simplesmente não sei o que preparar para ele comer. Nem sempre temos condições de comprar tudo o que ele realmente pode consumir. A maior parte do tempo ele acaba comendo praticamente as mesmas coisas”, conta.
Além do custo elevado dos alimentos especiais, outro obstáculo é a inclusão social. Crianças e adolescentes diagnosticados com fenilcetonúria frequentemente enfrentam dificuldades em festas, eventos escolares e reuniões familiares, onde a maioria dos alimentos consumidos é proibida.
Fernanda Arantes explica que a adolescência costuma ser uma das fases mais delicadas do tratamento. “O adolescente quer participar, comer as mesmas coisas que os amigos e não se sentir diferente. Isso faz com que muitos flexibilizem a dieta, o que pode trazer consequências importantes para a saúde”, destaca.
A especialista também aponta dificuldades relacionadas à fórmula metabólica utilizada pelos pacientes. “A fórmula tem sabor desagradável e existe apenas uma opção disponível no Brasil. Em outros países, existem dezenas de alternativas, o que facilita a adesão ao tratamento”, explica.
Em Goiás, triagem neonatal ainda enfrenta desafios
Em Goiás, a triagem neonatal ainda enfrenta desafios para alcançar todos os recém-nascidos dentro do período recomendado pelos especialistas. Segundo levantamento estadual mais recente, foram registrados 83.156 nascidos vivos e realizados 59.935 testes do pezinho, resultando em uma cobertura de 72,08%.
Em Goiás, o Programa Nacional de Triagem Neonatal também rastreia hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Muitas dessas condições não apresentam sintomas nos primeiros dias de vida, mas podem causar sequelas graves quando não identificadas precocemente.
A APAE de Anápolis, referência no atendimento de pacientes com doenças metabólicas raras, realizou 62.771 testes do pezinho em 2025 e identificou um novo caso de fenilcetonúria. Atualmente, a instituição acompanha 95 pacientes diagnosticados com a doença.
A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) informou que os dados referentes a 2025 já foram consolidados em âmbito estadual, mas ainda não foram incorporados à base pública do Ministério da Saúde. Segundo a pasta, os números podem sofrer atualizações posteriores em razão de revisões técnicas e do encerramento das bases de dados.
Embora seja gratuito e oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho ainda não é realizado por todos os recém-nascidos dentro do prazo ideal, que vai do terceiro ao quinto dia de vida.
Entre os principais fatores apontados estão a falta de informação, dificuldades de acesso aos serviços de saúde e a falsa sensação de que o exame não é necessário quando o bebê aparenta estar saudável.
