Os primeiros meses de vida da pequena Sofia deveriam ser marcados pelas descobertas típicas da infância. Em vez disso, a bebê de apenas cinco meses vive entre internações, exames e procedimentos médicos, enquanto os pais enfrentam uma corrida contra o tempo para tentar salvá-la.
Diagnosticada com uma doença genética ultrarrara, ela depende do medicamento Kanuma (alfassebelipase), única terapia capaz de agir diretamente na causa da enfermidade. O tratamento custa cerca de R$ 35 mil por aplicação semanal e, segundo os médicos, precisa ser iniciado com urgência. Enquanto a família aguarda uma decisão da Justiça, o estado de saúde da criança continua se agravando.
Diagnóstico veio após meses de investigação
A luta começou antes mesmo do nascimento. Durante a gestação, a mãe, Maria Eduarda, desenvolveu hipertireoidismo gestacional e, nos últimos meses da gravidez, percebeu que a filha havia parado de ganhar peso. Diante do quadro, o parto foi antecipado para 37 semanas, após tentativas frustradas de indução.
Sofia nasceu pesando cerca de dois quilos e, ainda nas primeiras horas de vida, apresentou icterícia intensa e alterações nos exames do fígado. Naquele momento, a suspeita médica era de que os problemas estivessem relacionados à placenta.
Com o passar das semanas, porém, o quadro se tornou cada vez mais preocupante. A bebê não conseguia ganhar peso, passou a apresentar vômitos frequentes após as mamadas, episódios de hipoglicemia e precisou ser internada diversas vezes. Após uma longa investigação, que incluiu exames genéticos, veio o diagnóstico, no fim de junho deste ano: Sofia é portadora da Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL-D), doença genética conhecida, na forma infantil, como Doença de Wolman.
Desde então, a rotina da família passou a ser uma batalha diária para garantir o tratamento. Sem condições de arcar com o custo do medicamento, os pais recorreram à Justiça na tentativa de obter o fornecimento pelo poder público.
“Estamos desesperados, sem saber mais o que fazer. Essa é a única forma de a nossa bebê viver, mas estão negando o tratamento e ainda dizendo que não é um caso de urgência. Tenho todos os relatórios médicos mostrando que a maioria dos bebês com essa doença morre por volta dos seis meses, e a Sofia já está com cinco. Ela está desenvolvendo cirrose, e os médicos dizem que precisa iniciar o tratamento imediatamente”, desabafa a mãe, Maria Eduarda Araújo.
Doença pode ser fatal
A Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica é uma doença genética hereditária causada pela ausência ou deficiência da enzima responsável por degradar gorduras dentro das células. Sem essa enzima, colesterol e triglicerídeos passam a se acumular em diversos órgãos, principalmente no fígado, baço, intestino e sistema cardiovascular.
A doença é considerada ultrarrara, com incidência estimada em aproximadamente um caso a cada 500 mil nascimentos. Nos bebês, a evolução costuma ser extremamente agressiva. A forma infantil, chamada Doença de Wolman, provoca rápida deterioração clínica e pode levar à morte por volta dos seis meses de idade, quando não há tratamento específico.
Segundo estudos médicos, a doença causa hepatomegalia, insuficiência hepática, má absorção de nutrientes, desnutrição grave, vômitos persistentes, diarreia, inflamação sistêmica e falência progressiva de múltiplos órgãos. Sofia já apresenta parte dessas complicações.
Atualmente, a bebê se alimenta por sonda, faz uso contínuo de medicamentos para tentar preservar o funcionamento do fígado, necessita de uma fórmula nutricional específica e realiza acompanhamento semanal no hospital. Recentemente, voltou a ser internada após desenvolver cirrose e um grande acúmulo de líquido no abdômen. O quadro comprometeu sua respiração e exigiu um procedimento de drenagem.
Especialistas explicam que o Kanuma é o único medicamento capaz de substituir a enzima ausente e atuar diretamente na origem da doença. Os demais medicamentos disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) tratam apenas as consequências secundárias.
Busca pelo tratamento passou por Defensoria, hospital e Justiça
Arquivo pessoal
Assim que recebeu o diagnóstico definitivo, a família iniciou uma verdadeira maratona em busca do medicamento. Segundo Maria Eduarda, o primeiro contato foi com a Defensoria Pública de Goiás, mas o atendimento acabou sendo adiado. Posteriormente, o caso foi encaminhado à Defensoria Pública da União.
Enquanto aguardava uma solução, um advogado decidiu assumir gratuitamente a causa e ingressou com ação judicial pedindo que a União fosse obrigada a fornecer imediatamente o Kanuma.
O pedido de tutela de urgência, porém, foi negado pela 3ª Vara Federal da Seção Judiciária de Goiás. O magistrado entendeu que ainda seria necessária a manifestação da União, a conclusão da nota técnica do Núcleo de Apoio Técnico do Judiciário (NatJus) e a comprovação de alguns requisitos estabelecidos pelo Supremo Tribunal Federal (STF) e pelo Superior Tribunal de Justiça (STJ) para o fornecimento judicial de medicamentos de alto custo.
Outro ponto considerado pelo juiz foi a informação preliminar do NatJus de que o caso não se enquadraria como situação de urgência ou emergência. Além disso, a decisão destacou a inexistência de um requerimento administrativo formal para obtenção do medicamento.
Apesar do indeferimento da liminar, a Justiça determinou que o Centro Estadual de Medicação de Alto Custo Juarez Barbosa (Cemac-JB) informe, em até 72 horas, se possui condições de fornecer o medicamento, além de abrir prazo para eventual inclusão do Estado de Goiás no processo.
Defesa recorre e aponta risco de morte
Inconformada com a decisão, a defesa apresentou agravo de instrumento ao Tribunal Regional Federal da 1ª Região (TRF-1), pedindo a reforma da decisão e a concessão imediata do medicamento.
No recurso, os advogados sustentam que toda a documentação médica necessária já havia sido anexada ao processo, incluindo laudos assinados por cinco especialistas, artigos científicos, ensaios clínicos, revisões sistemáticas e notas técnicas de outros NatJus que classificam a Doença de Wolman como uma emergência médica em lactentes.
A defesa também afirma que não existe tratamento substitutivo disponível no SUS, que o Kanuma possui registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) desde 2015 e que tanto o Hospital Estadual da Criança e do Adolescente (Hecad) quanto o próprio Cemac-JB não disponibilizam o medicamento, inviabilizando até mesmo a formalização de um pedido administrativo convencional.
Procurada pela reportagem, a Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) informou que está verificando as informações relacionadas ao processo e deverá se manifestar posteriormente.
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