Celebrado em 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho reforça a importância da triagem neonatal para a identificação precoce de doenças que podem comprometer o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças. Considerado um dos exames mais importantes realizados nos primeiros dias de vida, o teste permite detectar condições genéticas, metabólicas e congênitas antes mesmo do surgimento dos sintomas, aumentando as chances de tratamento e reduzindo riscos de sequelas permanentes.
Cinco anos após a sanção da Lei nº 14.154, a ampliação do exame ainda não foi implementada integralmente no país. A legislação, aprovada em 2021, prevê a expansão gradual da triagem neonatal, passando das seis doenças atualmente rastreadas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para cerca de 50 condições, incluindo doenças raras que podem ter o prognóstico transformado quando identificadas precocemente.
Obrigatório para todos os recém-nascidos, o Teste do Pezinho deve ser realizado, preferencialmente, entre 48 horas e o quinto dia de vida do bebê. A coleta é feita gratuitamente em maternidades e unidades de saúde da rede pública. Caso seja identificada alguma alteração, a criança é encaminhada para exames complementares e acompanhamento especializado por meio dos serviços de referência em triagem neonatal.
Atualmente, a versão oferecida pelo SUS rastreia seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Essas enfermidades foram selecionadas por apresentarem tratamento disponível no país, potencial para causar danos graves quando não diagnosticadas precocemente e possibilidade de detecção por meio de exames laboratoriais simples.
A ampliação prevista pela lei será realizada em cinco etapas. A primeira inclui, além das doenças já rastreadas, a toxoplasmose congênita. A segunda etapa prevê a inclusão de galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos. A terceira contempla doenças lisossômicas; a quarta, imunodeficiências primárias; e a quinta inclui a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Segundo a pediatra Aline Campos, o exame funciona como uma ferramenta de rastreamento. “O teste do pezinho não fecha diagnósticos sozinho. Ele identifica suspeitas de doenças raras que precisam ser confirmadas posteriormente por exames específicos”, explica.
Apenas três estados rastreiam a AME
Um dos principais exemplos dos impactos da ampliação da triagem neonatal é a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Atualmente, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o rastreamento da doença por meio do teste do pezinho, segundo o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME). O instituto destaca que a iniciativa ocorre por decisão dos governos estaduais e não pela implementação integral da legislação federal.
Atualmente, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o rastreamento da doença por meio do teste do pezinho. | Foto: Reprodução/Freepik
“A AME é uma doença genética rara e progressiva que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos musculares. Sem diagnóstico e tratamento precoces, a condição pode evoluir para quadros graves, comprometendo funções como engolir, respirar e se movimentar”, afirma a pediatra.
Dados do INAME apontam que o Brasil possui 2.074 pessoas vivendo com a doença. Somente a forma mais grave da AME representa cerca de 300 novos casos por ano no país.
Para a presidente do instituto, Diovana Loriato, o diagnóstico nos primeiros dias de vida pode mudar completamente a trajetória dos pacientes. “Quando a AME é identificada logo após o nascimento, é possível iniciar o tratamento dentro da janela terapêutica adequada, eliminando ou reduzindo consideravelmente os sintomas. Isso evita óbitos e melhora a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias”, afirma.
A doença pode se manifestar em diferentes fases da vida, mas os casos mais precoces costumam ser também os mais severos. A forma tipo 1, considerada a mais grave, corresponde a cerca de metade dos diagnósticos e surge até o sexto mês de vida. Sem tratamento, muitas crianças não conseguem sentar, engolir ou respirar adequadamente. Já a AME tipo 2 costuma aparecer após os seis meses de idade e afeta cerca de 30% dos pacientes. A tipo 3, considerada mais branda, geralmente se manifesta após os dois anos de idade. Há ainda formas mais leves, diagnosticadas apenas na fase adulta.
Diagnóstico precoce salva vidas e reduz custos
Além dos benefícios clínicos, a ampliação da triagem neonatal também pode representar economia para o sistema de saúde. Um estudo realizado por especialistas do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) aponta que cada R$ 1 investido na triagem neonatal para AME gera uma economia estimada de R$ 5 para os cofres públicos.
Segundo os pesquisadores, o diagnóstico precoce reduz a necessidade de tratamentos tardios mais complexos, além de diminuir internações prolongadas, cirurgias e a dependência de equipamentos de suporte respiratório.
Especialistas destacam que a intervenção precoce é fundamental porque os tratamentos disponíveis apresentam melhores resultados quando iniciados antes do aparecimento dos sintomas. Em muitos casos, a progressão da doença pode ser significativamente reduzida ou até evitada.
Cenário internacional
Enquanto a implementação da lei segue em ritmo lento no Brasil, diversos países já oferecem versões ampliadas do teste do pezinho há cerca de uma década. Nações da Europa, países asiáticos, Estados Unidos, Canadá e até mesmo a Ucrânia mantêm programas nacionais capazes de rastrear mais de 50 doenças por meio da triagem neonatal.
Atualmente, a principal diferença entre o teste oferecido pelo SUS e os exames ampliados disponíveis em laboratórios particulares está justamente na quantidade de doenças investigadas. Quanto maior o número de condições rastreadas, maiores são as possibilidades de diagnóstico precoce e início rápido do tratamento.
Embora a ampliação da triagem neonatal esteja prevista em lei desde 2021, o acesso ao rastreamento ampliado ainda depende, em muitos casos, do estado onde a criança nasce ou da possibilidade de realização do exame na rede privada. Até o momento, não há um cronograma nacional definido para a implementação completa de todas as etapas previstas pela legislação.
